典型文献
猫叫综合征的产前诊断：11例临床分析
文献摘要：
目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2
SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2
SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。
结论:当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。
文献关键词：
猫叫综合征;超声检查，产前;小脑;发育障碍;多态性，单核苷酸;微阵列分析
中图分类号：
作者姓名：
崔玉;刘俊;肖建平;郭彩琴;王峻峰;杨岚;唐叶
作者机构：
无锡市妇幼保健院产前诊断中心，无锡 214000;无锡市妇幼保健院超声科，无锡 214000
文献出处：
引用格式：
[1]崔玉;刘俊;肖建平;郭彩琴;王峻峰;杨岚;唐叶-.猫叫综合征的产前诊断：11例临床分析)[J].中华围产医学杂志,2022(03):205-210
A类：
Cri,chat,CDCS,5p13,5p14
B类：
猫叫综合征,产前诊断,临床分析,du,syndrome,遗传学,无锡市,妇幼保健院,资料完整,孕期,血清学筛查,无创产前检测,invasive,prenatal,testing,NIPT,产前超声,妊娠结局,数据资料,描述性统计,统计方法,行血,超声表现,小脑横径,2
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AB值：
0.337449
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