典型文献
产前诊断中额外小标记染色体的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的 联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5766例,对羊水染色体核型分析结果显示为sSMC的标本进一步行SNP-array检测sSMC的来源并分析其致病性.结果 染色体核型分析共检出7例sSMC,其中3例为嵌合型,1例伴有18-三体综合征.进一步通过SNP-array检测4例sSMC的来源,其中2例为性染色体来源,2例未发现拷贝数变异.结论 将分子遗传学与细胞遗传学方法相结合对明确sSMC的来源及致病性有重要意义,可为产前遗传咨询及妊娠结局评估提供参考.
文献关键词：
额外小标记染色体;产前诊断;遗传咨询;单核苷酸多态性微阵列
中图分类号：
作者姓名：
李燕青;傅婉玉;王元白;江矞颖;苏景明;庄建龙
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心,福建泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]李燕青;傅婉玉;王元白;江矞颖;苏景明;庄建龙-.产前诊断中额外小标记染色体的临床及遗传学分析)[J].检验医学与临床,2022(09):1185-1187,1192
A类：
额外小标记染色体
B类：
遗传学分析,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,染色体核型分析,技术探索,sSMC,致病性,泉州市,妇幼保健院,儿童医院,产前诊断中心,羊水穿刺,孕妇,羊水染色体,共检出,嵌合型,三体,性染色体,拷贝数变异,分子遗传学,细胞遗传学,遗传咨询,妊娠结局
AB值：
0.206091
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
