典型文献
无创产前检测假阴性3例及遗传咨询
文献摘要：
胎儿染色体非整倍体的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)与传统的血清学筛查相比,具有更高的敏感性和特异性.2016年国家关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知中指出21三体检出率不低于95％,但仍存在假阳性及假阴性可能.对于假阳性病例可进一步侵入性产前诊断,而假阴性病例往往出生后发现,仅部分可通过产前超声异常发现;做好检测前及检测后的遗传咨询非常重要.现报告3例NIPT假阴性病例,经羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)确诊为嵌合型21三体,供临床参考.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
高崇兰;胡誉;康涵;李兴玉;段涛
作者机构：
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院,产前诊断中心,四川成都 610000;同济大学附属第一妇婴保健院,上海 200000
文献出处：
引用格式：
[1]高崇兰;胡誉;康涵;李兴玉;段涛-.无创产前检测假阴性3例及遗传咨询)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(03):63-64
A类：
B类：
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AB值：
0.398488
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