典型文献
扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用
文献摘要：
目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果.方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9136例,其中6110例接受无创产前检测(NIPT),3026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断.结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24％、82.14％、14.29％,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23％,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33％,总阳性预测值为50.86％;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33％、83.33％、0.00％、38.46％、32.26％,总阳性预测值为53.42％;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值.
文献关键词：
无创产前检测;扩展性无创产前检测;染色体异常;非整倍体;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
吕虹;吴玥丽;刘灵;崔世红;李莹;田伟芳;殷贵霞;麻雪利
作者机构：
郑州大学第三附属医院产前诊断中心 郑州450002
文献出处：
引用格式：
[1]吕虹;吴玥丽;刘灵;崔世红;李莹;田伟芳;殷贵霞;麻雪利-.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(06):840-844
A类：
扩展性无创产前检测
B类：
胎儿染色体异常,异常筛查,NIPT,plus,指征,孕妇,共检出,介入性产前诊断,低深度全基因组测序,染色体微阵列分析,三体,阳性预测值,性染色体非整倍体,SCA,对拷,拷贝数变异,CNV,方法比较,临床应用价值
AB值：
0.17121
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