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NIPT检测罕见常染色体非整倍体的临床意义
文献摘要：
目的 探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)中罕见常染色体非整倍体(rare autosomal aneuploidies,RAAs)的临床意义,为NIPT临床应用提供参考.方法 以2017年11 月至2020年10月进行NIPT的78 295例单胎妊娠孕妇为研究对象.NIPT提示RAAs者,通过染色体核型分析及染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)进一步产前诊断.统计分析NIPT检测RAAs的阳性率、阳性预测值以及孕妇年龄与孕周对阳性率的影响.结果 78 295例受检孕妇中,检出RAAs 238例,发生率为0.30％.常染色体三体,主要分布于7号及8号染色体,常染色体单体主要分布于16号染色体.孕妇年龄与孕周在RAAs组与非RAAs组的差异无统计学意义.116例进行了产前诊断的孕妇最终确诊5例,其中1例为7号三体嵌合,2例为9号三体嵌合,1例为15号三体嵌合,1例为16号染色体部分重复.NIPT检测RAAs的阳性预测值为5.95％.结论 NIPT提示的RAAs临床意义十分有限,在遗传咨询中应结合临床实际向孕妇明确后续产前诊断的必要性,避免不必要的心理负担及有创性穿刺.
文献关键词：
无创产前检测;罕见常染色体非整倍体;阳性预测值
中图分类号：
作者姓名：
胡亮;刘金星;温丽娟;裴元元;罗琪;魏凤香
作者机构：
深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,广东 深圳 518172
文献出处：
引用格式：
[1]胡亮;刘金星;温丽娟;裴元元;罗琪;魏凤香-.NIPT检测罕见常染色体非整倍体的临床意义)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(03):31-35
A类：
罕见常染色体非整倍体,RAAs,常染色体单体
B类：
NIPT,无创产前检测,noninvasive,prenatal,testing,rare,autosomal,aneuploidies,单胎妊娠,染色体核型分析,染色体微阵列,chromosome,microarray,CMA,产前诊断,阳性预测值,孕妇年龄,孕周,受检,三体,嵌合,遗传咨询,结合临床,不必要,心理负担
AB值：
0.201455
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