目的 探讨孕妇无创产前检测(NIPT)大样本筛查结果分析及异常情况.方法 选取2018年1月1日至2020年12月31日,在贵阳市妇幼保健院完成NIPT筛查的22 908例单胎妊娠孕妇为研究对象.对NIPT筛查结果显示高风险者,进一步采取羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断.回顾性收集所有孕妇年龄、NIPT筛查指征、产前诊断结果等临床病例资料.本研究遵循的程序符合贵阳市妇幼保健院医学伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:2021-56号).结果 ①本组22 908例孕妇中,NIPT筛查指征包括:高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇为7 286例(31.81％),血清学筛查结果异常者为2 491例(10.87％),因错过血清学筛查时间进行NIPT筛查者为610例(2.66％),其他NIPT筛查指征(不良孕产史、胎儿超声提示脉络从囊肿、双胎之一停止发育等)为563例(2.46％),无NIPT指征而自愿要求进行NIPT者为11 958例(52.20％).②本组22 908例孕妇中,NIPT筛查结果为高风险者为363例(1.58％),包括72例(0.31％)胎儿21-三体综合征(TS)、20例(0.09％)18-TS、10例(0.04％)13-TS与131例(0.57％)性染色体非整倍体(SCA)及130例(0.57％)其他染色体异常高风险;分别占363例NIPT高风险孕妇的19.83％(72/363)、5.51％(20/363)、2.75％(10/363)、36.09％(131/363)与 35.81％(130/363).③363 例 NIPT高风险孕妇中,298例(82.09％)接受羊水穿刺术进行胎儿染色体核型分析产前诊断,其结果与NIPT结果相符者共计186例(62.42％).胎儿21-、18-、13-TS与SCA及其他染色体异常者的NIPT筛查确诊率分别为 93.06％(67/72)、90.00％(18/20)、88.89％(8/9)、55.56％(70/126)、32.40％(23/71).确诊胎儿21-TS、SCA的孕妇中,高龄孕妇分别占71.64％(48/67)与55.71％(39/70).结论 本研究纳入孕妇的NIPT高风险筛查结果以胎儿SCA、其他染色体异常与21-TS为主,孕妇高龄是胎儿21-TS、SCA高风险的重要影响因素.NIPT筛查结果准确度与胎儿染色体异常类型有关.

无创产前检测;产前诊断;染色体畸变;性染色体畸变;母体血清学筛查;孕妇;胎儿

张禾璇;宋咏刚;杨雪

贵州省贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵阳550001

中华妇幼临床医学杂志（电子版）

[1]张禾璇;宋咏刚;杨雪-.孕妇无创产前检测结果的大样本分析)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(06):685-691

母体血清学筛查

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