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核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用
文献摘要：
目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用.方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析.结果 (1)3920例羊水标本中,核型分析联合CNV-seq技术共检出嵌合体21例,检出率为0.53％.其中,核型分析检出嵌合体共19例,检出率为0.48％,CNV-seq技术检出嵌合体共12例,检出率为0.33％.(2)血清学筛查高风险标本检出嵌合体10例,无创产前检测结果异常标本检出嵌合体6例,高龄标本检出嵌合体3例,超声结果异常标本检出嵌合体2例.(3)两种检测方法联合检出的嵌合体中,性染色体数目或结构异常占比最高,其次为常染色体数目异常.结论 羊水染色体核型分析联合CNV-seq技术检测可提高羊水染色体嵌合体的检出率.
文献关键词：
染色体核型分析;基因组拷贝数变异测序;嵌合体;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
高明雅;柴玉琼;王亚男
作者机构：
洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,河南洛阳 471000
文献出处：
引用格式：
[1]高明雅;柴玉琼;王亚男-.核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用)[J].检验医学与临床,2022(15):2082-2085,2090
A类：
B类：
CNV,seq,羊水染色体,染色体嵌合体,染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序,该院,水标,共检出,血清学筛查,无创产前检测,性染色体,染色体数目,结构异常,常染色体,产前诊断
AB值：
0.123388
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