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CNV-seq与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值
文献摘要：
目的 分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)与染色体核型分析在产前诊断中的价值,为临床咨询提供更多信息.方法 选取2019年2月至2021年12月在贵港市妇幼保健院就诊具有产前诊断指征的孕妇1155例为研究对象,标本类型为羊水或脐带血,所有标本均行染色体核型分析和CNV-seq检测.结果 1155例标本中,染色体核型分析检出异常97例,异常检出率为8.39％.其中数目异常63例,结构异常25例,染色体嵌合体9例.CNV-seq检出染色体拷贝数变异112例,异常检出率为9.69％,其中非整倍体63例,已知致病变异30例,疑似致病变异16例,嵌合体3例.结论 CNV-seq检测与染色体核型分析联合应用可以提高染色体遗传病的检出率,为孕妇的妊娠选择提供较好的遗传学依据,避免遗传病患儿的出生,提高出生人口素质.
文献关键词：
染色体核型分析;产前诊断;染色体拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
吴汉锋;赵辉;黄家亮;甘桂春;李炎炎
作者机构：
广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室,广西贵港 537100
文献出处：
引用格式：
[1]吴汉锋;赵辉;黄家亮;甘桂春;李炎炎-.CNV-seq与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值)[J].检验医学与临床,2022(19):2710-2715
A类：
B类：
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AB值：
0.211032
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