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MT-TL1基因m.3252A>G变异致MELAS综合征一例并文献复习
文献摘要：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症、卒中样发作综合征(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)是最常见的原发性线粒体疾病之一。本文报道了1例罕见的由m.3252A>G(MT-TL1基因)突变导致的MELAS综合征。先证者为6岁女童，以反复抽搐和高乳酸血症为主要表现，线粒体DNA(mtDNA)基因测序示患儿及其母亲和外婆均携带m.3252A>G(MT-TL1基因)变异，该变异在患儿外周血和尿沉渣中的异质率分别为66.53%和97.42%，明显高于母系亲属。结合国外已报道的3个家系资料，该变异评级为致病性变异。通过复习国内外文献，探讨了MT-TL1基因致病变异的基因型-表型相关性。
文献关键词：
线粒体脑肌病;mtDNA，点突变;tRNA Leu(UUR);MT-TL1基因
中图分类号：
作者姓名：
王思敏;吴海瑛;宋梦佳;谢蓉蓉;王凤云;孙辉;陈秀丽;王晓艳;陈临琪;王红英;陈婷
作者机构：
苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科，苏州 215000;苏州大学附属儿童医院检验科，苏州 215000;王红英现在苏州市吴江区儿童医院检验科 215200
文献出处：
引用格式：
[1]王思敏;吴海瑛;宋梦佳;谢蓉蓉;王凤云;孙辉;陈秀丽;王晓艳;陈临琪;王红英;陈婷-.MT-TL1基因m.3252A>G变异致MELAS综合征一例并文献复习)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(12):1090-1094
A类：
3252A,母系亲属
B类：
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AB值：
0.399671
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