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Coffin-siris综合征1例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点.方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合征"、"ARID1B"、"Coffin-siris syndrome"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索.总结CSS患儿的临床表现及基因特点.结果 CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等.ARID1 B基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的.本例患儿检测到ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变.结论 CSS主要是由ARID1B基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关.本例患儿ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱.
文献关键词：
Coffin-siris综合征;ARID1 B基因;密码子;无义
中图分类号：
作者姓名：
罗顺昌;李思涛;蔡尧;石聪聪;肖昕;郝虎
作者机构：
中山大学附属第六医院 儿科,广东 广州 510000;中山大学附属第六医院 小儿遗传代谢病实验室,广东 广州 510000
文献出处：
引用格式：
[1]罗顺昌;李思涛;蔡尧;石聪聪;肖昕;郝虎-.Coffin-siris综合征1例并文献复习)[J].临床荟萃,2022(01):57-61
A类：
siris,2248C,R750
B类：
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AB值：
0.251921
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