典型文献
Alström综合征2例并文献复习
文献摘要：
该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带
ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alstr?m综合征。目前已报道的84例中国Alstr?m综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alstr?m综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人
ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。
文献关键词：
糖尿病，2型;低钾血症;Alstr?m综合征;急性胰腺炎;ALMS1基因
中图分类号：
作者姓名：
彭慧芳;王松;段倩雯;林玉玲;胡可嫣;金文波;马瑜瑾;姜宏卫
作者机构：
河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心 河南省遗传罕见病医学重点实验室 国家代谢性疾病临床医学研究中心洛阳分中心，洛阳 471003;南阳市中心医院内分泌科，南阳 473000
文献出处：
引用格式：
[1]彭慧芳;王松;段倩雯;林玉玲;胡可嫣;金文波;马瑜瑾;姜宏卫-.Alström综合征2例并文献复习)[J].中华糖尿病杂志,2022(04):381-385
A类：
Alstr,2179dupT,10825C,2433dupA,11042dupT
B类：
文献复习,低钾血症,胰岛素抵抗,黑棘皮病,视网膜色素变性,高脂血症,肝肾功能,肾功能损伤,外显子,基因测序,ALMS1,复合杂合突变,超重,视力,听力受损,致病突变,突变位点,伴发,不常,基因突变,急性胰腺炎
AB值：
0.208759
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