典型文献
2例儿童MELAS综合征诊治体会并文献复习
文献摘要：
目的:分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法:总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料，查阅及复习中外相关文献。结果:病例1，女，12岁，临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状；头颅磁共振可见枕叶病变，血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高；患儿及其母线粒体基因检测发现
MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2，女，5岁，患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛，且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常，线粒体基因检测发现
MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献，进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量，目前正在随访中。
结论:掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据，通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。
文献关键词：
儿童;MELAS综合征;诊治体会
中图分类号：
作者姓名：
武艺飞;朱淑霞;徐冲锋;张越华
作者机构：
滨州医学院附属医院儿童神经科，滨州 256603;滨州医学院附属医院儿童保健与发育行为科，滨州 256603
文献出处：
引用格式：
[1]武艺飞;朱淑霞;徐冲锋;张越华-.2例儿童MELAS综合征诊治体会并文献复习)[J].国际医药卫生导报,2022(14):1991-1996
A类：
B类：
MELAS,诊治体会,文献复习,分析及总结,结线,线粒体脑肌病,高乳酸血症,卒中样发作,诊断及治疗,治疗原则,滨州,神经科,临床诊治,病例资料,癫痫发作,顽固性头痛,运动耐力,身材矮小,背部,多毛,头颅磁共振,枕叶,血生化,脑脊液,母线,线粒体基因,基因检测,MT,TL1,3243A,血乳酸,心肌酶谱,药物用量,临床特点,快速有效,诊断依据,辅助检查
AB值：
0.334873
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