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儿童Alport综合征合并GJB2基因突变1例分析并文献复习
文献摘要：
目的 探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析.方法 回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs* 26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变.HGMDpro数据库该位点未见报道.此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G＞A(错义突变),导致氨基酸改变p.V371,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变.HGMDpro数据库该位点已有文献报道.结论 Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊.
文献关键词：
Alport综合征;GJB2;听力损伤
中图分类号：
作者姓名：
成艳辉;包瑛;骞佩;黄惠梅
作者机构：
西安医学院,陕西西安710021;西安交通大学附属儿童医院(西安市儿童医院)肾脏科,陕西西安710003
文献出处：
引用格式：
[1]成艳辉;包瑛;骞佩;黄惠梅-.儿童Alport综合征合并GJB2基因突变1例分析并文献复习)[J].临床荟萃,2022(04):354-357
A类：
exon10,delTGGTCCCACTGGTA,P185Pfs,HGMDpro,exon2,V371
B类：
Alport,GJB2,基因突变,文献复习,临床特点,基因型分析,西安市,儿童医院,肾脏科,基因检测,儿女,血尿,尿蛋白,蛋白尿,起病,肾脏病理,理光,光镜,系膜增生性肾小球肾炎,薄基底膜肾病,左耳,感音神经性耳聋,COL4A5,移码突变,家系,新发突变,医学遗传学,基因组学,ACMG,致病性,该位,见报,错义突变,携带者,听力损伤,疾病相关,合并疾病,漏诊,误诊
AB值：
0.288322
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