典型文献
KMT2D基因c.7168_c.7169delCC杂合突变致歌舞伎综合征1例报道
文献摘要：
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测.结果 患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,该突变符合由KMT2D基因突变导致的常染色体显性遗传病——歌舞伎综合征(KS)的发病机制;根据美国遗传学和基因组学学会指南并结合突变影响和患儿临床症状的综合分析判定该变异符合"致病突变"且与患儿临床症状相符;经ClinVar和HGMD等数据库搜索未发现此突变的记载,此突变为未曾报道过的新致病突变.患儿外周血全基因组CNV检测显示,未发现临床明确致病或可疑致病的CNV变异.结论 患儿为KMT2D基因新发突变导致的KSⅠ型.
文献关键词：
歌舞伎综合征;先天性心脏病;高通量全外显子测序;拷贝数变异;新发突变;赖氨酸甲基转移酶
中图分类号：
作者姓名：
郭谦楠;王红丹;侯巧芳;廖世秀;刘红彦;王莉
作者机构：
河南省人民医院医学遗传研究所/河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室/国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室/郑州大学人民医院/河南大学人民医院,郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]郭谦楠;王红丹;侯巧芳;廖世秀;刘红彦;王莉-.KMT2D基因c.7168_c.7169delCC杂合突变致歌舞伎综合征1例报道)[J].重庆医学,2022(05):753-756
A类：
7169delCC,歌舞伎综合征
B类：
KMT2D,杂合突变,先天性心脏病,特殊面容,发育迟缓,基因诊断,全基因组拷贝数变异,CNV,患儿外周血,父亲,未检,基因突变,常染色体显性遗传病,KS,遗传学,基因组学,会指,变影,致病突变,ClinVar,HGMD,未曾,可疑,新发突变,高通量全外显子测序,赖氨酸甲基转移酶
AB值：
0.207047
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