典型文献
苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析
文献摘要：
目的 对一个苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行突变位点检测和分析,探讨此家系发病原因.方法 采用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者及其父母的静脉血进行PAH基因组测序和外显子缺失、重复分析.结果 先证者找到1个错义突变和1个剪接缺失,分别为:第6外显子c.630T>G和第2外显子c.61-1G>A,这两个变异在人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)中未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(America College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为临床意义未明和疑似致病性变异;信息软件REVEL预测结果为有害和未知.采用MLPA对先证者进行外显子缺失、重复分析显示PAH基因外显子拷贝数未发现异常.结论 PAH基因6号外显子c.630T>G和2号外显子c.61-1G>A可能是该PAHD家系的致病突变.
文献关键词：
苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮尿症;基因
中图分类号：
作者姓名：
马翠霞;封露露;李丽欣;马倩倩;李扬;封纪珍
作者机构：
石家庄市妇幼保健院遗传科,河北 石家庄 050000;石家庄市妇产医院 体检中心,河北 石家庄 050000;石家庄市妇幼保健院产前诊断科,河北 石家庄 050000
文献出处：
引用格式：
[1]马翠霞;封露露;李丽欣;马倩倩;李扬;封纪珍-.苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析)[J].临床荟萃,2022(05):441-446
A类：
PAHD,630T
B类：
苯丙氨酸羟化酶,缺乏症,家系,新发突变,突变分析,phenylalanine,hydroxylase,deficiency,突变位点,点检,发病原因,二代测序技术,next,generation,sequencing,NGS,多重连接探针扩增技术,multiplex,ligation,dependent,probe,amplification,MLPA,先证者,其父,基因组测序,外显子,复分析,错义突变,剪接,1G,异在,人类基因,基因突变,变数,Human,Mutation,Database,HGMD,见报,医学遗传学,基因组学,America,College,Medical,Genetics,Genomics,ACMG,致病性变异,信息软件,REVEL,拷贝数,发现异常,致病突变,苯丙酮尿症
AB值：
0.390418
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