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合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征：1个早发糖尿病家系报道
文献摘要：
本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。
文献关键词：
糖尿病;17q12微缺失综合征;青少年发病的成人型糖尿病;抽动症;肝细胞核因子1β;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
余洁;姚新明;季文;李玉秀;许岭翎;李伟;张化冰;袁涛;平凡
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫健委内分泌重点实验室，北京 100730;皖南医学院第一附属医院内分泌科，芜湖 241000
文献出处：
引用格式：
[1]余洁;姚新明;季文;李玉秀;许岭翎;李伟;张化冰;袁涛;平凡-.合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征：1个早发糖尿病家系报道)[J].中华糖尿病杂志,2022(03):266-269
A类：
睾囊
B类：
中枢神经系统受累,17q12,微缺失综合征,病家,家系,其家,先证者,依赖型,肾囊肿,附睾,高尿酸血症,抽动症,肝细胞,细胞核,核因子,HNF1,一代测序,多重连接探针扩增技术,拷贝数变异,变异检测,基因检测,其父,父亲,外显子,Mb,大片,小剂量,磺脲类药物,血糖控制,明显好转,疾病谱,药物敏感,钾通道,青少年发病的成人型糖尿病
AB值：
0.258227
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