典型文献
表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习
文献摘要：
患儿,男,7个月23天,因"反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月"入院.患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0. 7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作.出生1 个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1 周后热退,伤口愈合.出生3个月后家中监测体温发现,每月无明显诱因出现低热持续2～7d自行退热,未诊治.近2个月,患儿每次低热即伴呕吐,无腹泻腹胀,四肢软渐无力,体质量不增、精神差、拒食来院就诊.
文献关键词：
糖原累积症;Ⅰb型;SCL37A4基因变异;低血糖;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
任潇亚;丁圆;王峤;巩纯秀
作者机构：
100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
文献出处：
引用格式：
[1]任潇亚;丁圆;王峤;巩纯秀-.表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习)[J].疑难病杂志,2022(11):1196-1197
A类：
SCL37A4
B类：
反复发热,低血糖,糖原累积症,文献复习,发育倒退,出生后,病理性黄疸,住院治疗,治疗期间,代谢性酸中毒,高乳酸血症,1d,未再,抽搐,侧腹,腹股沟区,脓疱,疱疹,破溃,伴发,地医,退热药,外敷药,药对,不详,热退,伤口愈合,测体温,每月,低热,7d,腹胀,四肢,无力,神差,拒食,基因变异
AB值：
0.437504
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
