典型文献
Shprintzen-Goldberg综合征1例报道并文献复习
文献摘要：
目的:总结Shprintzen-Goldberg综合征的临床特点，提高对此病的认识。方法:总结深圳市儿童医院诊断的1例Shprintzen-Goldberg综合征临床资料，并查阅相关文献。结果:患儿，男，G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史。孕产期正常，出生后肌张力低，目前运动发育落后，1岁，不会抬头，不会坐，不会爬，无抽搐。查体：特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。辅助检查：头颅MRI示双侧侧脑室增宽，略变形，以左侧侧脑室前角较显著，双侧脑室室管膜下囊肿，颅颈交界区枕骨大孔及下方椎管狭窄，椎管前后径约5 mm，颈髓呈受压表现。头颅CT提示颅缝早闭。心脏彩超提示房间隔左向右分流，大小约0.37 cm。染色体核型正常：46XY。全外显子测序提示：SKI基因c.100G>C突变，为错义突变。父母基因正常，为新发突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异初步判定为致病性变异。查阅文献，患儿符合Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现，基因相符，突变位点既往未报道过，但该突变位点在基因的功能区，结合蛋白功能预测软件，考虑为致病变异，加上临床表现，考虑该诊断。此疾病在中文文献未见详细的报道，为常染色体显性遗传病。主要表现为外貌的发育异常，可合并多系统的损害，表现为智力低下，颅缝早闭，四肢细长为主，类似马凡综合征。治疗以对症支持为主。结论:发育落后+颅缝早闭+类似马凡综合征表现应该考虑Shprintzen-Goldberg综合征可能，及时颅骨三维CT检查及完善基因检测明确诊断，早期干预改善预后。
文献关键词：
Shprintzen-Goldberg综合征;诊断;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
钟瑜明;方晓丽;张相军;宋萍
作者机构：
深圳市儿童医院急诊科，深圳 510028
文献出处：
引用格式：
[1]钟瑜明;方晓丽;张相军;宋萍-.Shprintzen-Goldberg综合征1例报道并文献复习)[J].国际医药卫生导报,2022(16):2284-2287
A类：
Shprintzen,脚趾细长
B类：
Goldberg,文献复习,临床特点,此病,结深,儿童医院,G2P2,足月顺产,无神,神经系统疾病,病家,家族史,孕产期,出生后,肌张力,运动发育,发育落后,抬头,抽搐,查体,特殊面容,长头,前额,眼眶,小下颌,心肺,听诊,未见异常,手指,辅助检查,头颅,侧脑室增宽,前角,室管膜下囊肿,颅颈交界区,枕骨大孔,椎管狭窄,前后径,颈髓,受压,颅缝早闭,心脏彩超,房间隔,左向右分流,染色体核型,46XY,全外显子测序,SKI,100G,错义突变,新发突变,医学遗传学,基因组学,ACMG,致病性变异,突变位点,功能区,结合蛋白,蛋白功能,功能预测,预测软件,致病变异,中文文献,常染色体显性遗传病,外貌,发育异常,多系统,智力低下,四肢,马凡综合征,颅骨,基因检测,早期干预
AB值：
0.38622
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