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NR0B1基因新突变致三例X连锁先天性肾上腺发育不良报道
文献摘要：
目的:对3例X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患者进行遗传病因分析，以提高对此病的认识。方法:收集3例XL-AHC患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序筛选出致病基因，并进行Sanger测序和家系验证。结果:3例先证者均在幼年诊断为原发性肾上腺皮质功能不全，青春期出现低促性腺激素性性腺功能低下而无青春期发育。基因检测发现先证者1携带NR0B1基因c.420delG(p.R141Gfs*123)半合子突变，其母为c.420delG杂合突变携带者，临床表型正常，其弟弟未携带该突变，符合X连锁隐性遗传。先证者2和先证者3均携带NR0B1基因c.212_213delAA(p.K71Rfs*41)半合子突变。检索人类基因突变数据库未见c.420delG和c.212_213delAA突变报道，提示为新的致病突变。结论:本研究在3例XL-AHC患者中发现2个新的NR0B1基因突变c.420delG及c.212_213delAA，对于发病早的肾上腺皮质功能减退的男性，应警惕XL-AHC可能，及早进行NR0B1基因筛查有助于本病的早期诊断。
文献关键词：
NR0B1;DAX1;突变;X连锁先天性肾上腺发育不良
中图分类号：
作者姓名：
袁晶晶;王玉君;杨文君;谢艳红;莫朝晖;金萍
作者机构：
中南大学湘雅三医院内分泌科，长沙 410007
文献出处：
引用格式：
[1]袁晶晶;王玉君;杨文君;谢艳红;莫朝晖;金萍-.NR0B1基因新突变致三例X连锁先天性肾上腺发育不良报道)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(07):589-594
A类：
420delG,R141Gfs,213delAA,K71Rfs,DAX1
B类：
NR0B1,新突变,三例,连锁,先天性肾上腺发育不良,linked,adrenal,hypoplasia,congenita,XL,AHC,遗传病因,病因分析,此病,家属,全外显子组测序,致病基因,Sanger,家系,先证者,幼年,肾上腺皮质功能不全,促性腺激素,素性,性腺功能,青春期发育,基因检测,合子,杂合突变,携带者,临床表型,弟弟,隐性遗传,人类基因,基因突变,变数,致病突变,肾上腺皮质功能减退,基因筛查,本病
AB值：
0.298115
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