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一例家族性醛固酮增多症II型合并WFS1基因突变的诊疗和基因检测分析
文献摘要：
原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)又简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮(aldosterone,ALD),导致水钠潴留及肾素–血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾的一类疾病.家族性醛固酮增多症Ⅱ型(familial hyperaldosteronism typeⅡ,FH-II)是PA的少见病因,为常染色体显性遗传病.本文收集1例自2014年起病以来反复高血压、低血钾的病例,该患者诊断结果一直未明确.2021年通过基因检测证实该患者存在CLCN2及WFS1基因突变,其母亲为杂合携带,父亲为野生型.结合内分泌功能试验结果及影像学资料,考虑患者为FH-II,同时合并WFS1基因突变.通过总结分析该病例特点及基因检测结果,对于临床难以明确病因的PA建议可行基因测序.该病例也为后续遗传学研究提供临床资料.
文献关键词：
家族性醛固酮增多症Ⅱ 型;CLCN2;WFS1
中图分类号：
作者姓名：
孙致连;何俊莹;程筱玲;谭晓霞;吴伟华
作者机构：
深圳市罗湖区人民医院内分泌科,深圳 518001
文献出处：
引用格式：
[1]孙致连;何俊莹;程筱玲;谭晓霞;吴伟华-.一例家族性醛固酮增多症II型合并WFS1基因突变的诊疗和基因检测分析)[J].遗传,2022(11):1072-1078
A类：
CLCN2
B类：
一例,家族性,II,WFS1,基因突变,基因检测,检测分析,原发性醛固酮增多症,primary,PA,肾上腺皮质,aldosterone,ALD,水钠潴留,肾素,血管紧张素,低血钾,familial,hyperaldosteronism,type,FH,少见病因,常染色体显性遗传病,起病,诊断结果,杂合,父亲,野生型,内分泌功能,病例特点,基因测序,遗传学研究
AB值：
0.304775
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