典型文献
导致CD36缺失的基因新突变CD36c.T200A(p.Ile67Asn)
文献摘要：
目的 研究广西CD36缺失人群中发现的一个CD36基因新突变,及其导致CD36缺失的分子生物学基础.方法 先证者,女性,壮族,为广西人群中检测到的一名CD36缺失个体,应用流式细胞术和血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定实验(MAIPA)检测确定其CD36表型;使用DNA外显子测序和cDNA克隆测序检测分析其CD36外显子和mRNA序列,针对所发现的CD36 mRNA转录本变异体,建立该变异体的真核表达细胞株,应用Western Blot验证其是否影响CD36的表达.结果 先证者的CD36表型经MAIPA和流式细胞术鉴定为Ⅰ型CD36缺失.CD36 DNA外显子测序结果显示该个体具有新突变CD36c.T200A(p.Ile67Asn),为突变杂合子,CD36 cDNA克隆测序结果显示该个体有两种CD36 mRNA转录本:c.200T>A(p.Ile67Asn)(GenBank:HM217021.1)转录本变异体和CD36野生型转录本.真核表达细胞株和Western blot实验结果表明CD36转录本变异体c.200T>A可导致CD36表达缺失.结论 本研究发现了一个可导致CD36缺失的基因新突变CD36 c.T200A(p.Ile67Asn),初步阐明了该个体导致CD36缺失的分子生物学基础,为CD36缺失分子机制的研究提供了依据.
文献关键词：
CD36缺失;基因突变;分子机制;分子克隆;细胞转染
中图分类号：
作者姓名：
蒋丽红;吴国光;陈洁润;李丽兰
作者机构：
南宁输血医学研究所南宁中心血站,广西 南宁 530003
文献出处：
引用格式：
[1]蒋丽红;吴国光;陈洁润;李丽兰-.导致CD36缺失的基因新突变CD36c.T200A(p.Ile67Asn))[J].海南医学,2022(24):3136-3139
A类：
CD36c,T200A,Ile67Asn,MAIPA,HM217021
B类：
新突变,分子生物学,生物学基础,先证者,壮族,广西人群,流式细胞术,单克隆抗体,抗体特异性,特异性免疫,免疫固定,外显子测序,cDNA,克隆测序,检测分析,转录本,变异体,真核表达,细胞株,Blot,杂合子,200T,GenBank,野生型,blot,表达缺失,失分,基因突变,分子克隆,细胞转染
AB值：
0.197261
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