典型文献
GATA6基因突变导致的青少年起病的糖尿病1例
文献摘要：
该文报道1例 GATA6基因杂合突变所致的青少年起病的糖尿病临床特征，并文献回顾 GATA6基因突变型糖尿病的病例特点。患者，男，16岁，诊断为1型糖尿病6年，伴有先天性心脏病病史，应用全外显子测序对患者进行分析，并用Sanger测序进行验证。基因测序结果显示，患者 GATA6基因4号外显子存在c.1367G>A杂合突变，患者父母均未发现相同的变异，为自发性突变。进一步影像学检查提示部分胰腺发育不全、胆囊缺失。患者使用胰岛素期间频发低血糖，胰岛素自身抗体阳性，考虑合并外源性胰岛素自身免疫综合征。上述结果为临床医师诊断青少年起病的糖尿病伴发多脏器受损提供思路，避免误诊、漏诊。
文献关键词：
糖尿病;GATA6基因 ;胰腺发育不全;先天性心脏病;胆囊发育不良
中图分类号：
作者姓名：
李雨潇;黄丹;黄玫;史红媛;张梅
作者机构：
南京医科大学第一附属医院内分泌科，南京 210029;南京医科大学附属江宁医院内分泌科，南京 210029;南京医科大学第一附属医院放射科，南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]李雨潇;黄丹;黄玫;史红媛;张梅-.GATA6基因突变导致的青少年起病的糖尿病1例)[J].中华糖尿病杂志,2022(11):1301-1305
A类：
1367G,胆囊发育不良
B类：
GATA6,基因突变,起病,杂合突变,文献回顾,突变型,病例特点,先天性心脏病,全外显子测序,Sanger,基因测序,自发性,影像学检查,示部,胰腺发育不全,低血糖,胰岛素自身抗体,自身抗体阳性,外源性胰岛素,胰岛素自身免疫综合征,临床医师,伴发,脏器,误诊,漏诊
AB值：
0.259594
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