典型文献
胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道
文献摘要：
报道1个新的胰岛素受体基因杂合突变所致的A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）家系。先证者以“月经不规律5年”为主诉入院，有黑棘皮病、高雄激素血症及胰岛素抵抗表现，家系中母亲及哥哥均有高胰岛素血症，3例全外显子基因测序均检测到胰岛素受体（
INSR）基因c.3163G>C（p.A1055P）杂合突变，均诊断为TAIRS。先证者予以二甲双胍治疗，胰岛素水平明显下降。该文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对
INSR基因突变致TAIRS患者的认识。
文献关键词：
胰岛素;受体;A型胰岛素抵抗综合征;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
张智慧;闫朝丽
作者机构：
内蒙古医科大学附属医院内分泌科，呼和浩特 010059
文献出处：
引用格式：
[1]张智慧;闫朝丽-.胰岛素受体基因p.A1055P突变所致的A型胰岛素抵抗综合征家系报道)[J].中华糖尿病杂志,2022(05):504-507
A类：
A1055P,TAIRS,3163G
B类：
胰岛素受体,胰岛素抵抗综合征,家系,杂合突变,先证者,月经不规律,主诉,黑棘皮病,高雄激素血症,哥哥,高胰岛素血症,外显子,基因测序,INSR,二甲双胍治疗,胰岛素水平,基因突变
AB值：
0.230155
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