典型文献
一例以皮肤色素沉着为唯一临床表现的X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊疗和基因检测分析
文献摘要：
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是一种编码过氧化物酶体跨膜蛋白三磷酸腺苷结合盒亚家族D成员1(adenosine 5'-triphosphate binding cassette subfamily D member 1,ABCD1)基因突变的遗传病,其具有多种临床表现,从首发症状到致死性炎性脱髓鞘的进展过程极其快速.因此,识别早期临床症状,早诊断、早治疗能有效阻止该疾病进展.本研究报道1例少见的以"皮肤色素沉着3年"为唯一临床表型的X-ALD患者的实验室检查及影像学特点,并采用高通量测序为患者及其父母进行ABCD1基因测序.实验室检查结果提示患者肾上腺皮质功能减退,血清极长链脂肪酸浓度增高;肾上腺及脑MRI显示未见明显异常信号影.患者基因检测结果显示ABCD1基因外显子1发生c.521A>C半合子突变,其母亲为同位点杂合突变,故诊断为"X-连锁肾上腺脑白质营养不良".随访过程中,患者肾上腺皮质功能不全症状没有改善,颅脑MRI显示右侧放射冠、左侧顶叶脑白质见少许点状高flair信号影,提示可能出现脑损伤.仅有皮肤表现而无神经系统异常的X-ALD患者极易被忽视,早期诊断并给予早期干预是延缓该疾病进展的重要途径.因此,建议所有的男性儿童患者以皮肤色素沉着为唯一临床表现,继而诊断肾上腺皮质功能减退时,都应该进行基因检测,及早鉴别X-ALD.
文献关键词：
X-连锁肾上腺脑白质营养不良;皮肤色素沉着;肾上腺皮质功能减退;ABCD1基因
中图分类号：
作者姓名：
余佳瑜;陈婷;王智华;郑涓;曾天舒
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属协和附属内分泌科,武汉 430022;湖北省糖尿病与代谢疾病临床研究中心,武汉 430022
文献出处：
引用格式：
[1]余佳瑜;陈婷;王智华;郑涓;曾天舒-.一例以皮肤色素沉着为唯一临床表现的X-连锁肾上腺脑白质营养不良的诊疗和基因检测分析)[J].遗传,2022(10):983-989
A类：
血清极长链脂肪酸,521A
B类：
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AB值：
0.285299
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