典型文献
MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化患者临床分析并文献复习
文献摘要：
目的:对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料，并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证，通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索，总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果:先证者为69岁女性，以球肌力弱起病，逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌，体检除有上、下运动神经元受累外，还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常，头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号，肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G（p.Y491C），为错义突变，经软件预测为有害突变。结论:MATR3基因c.1472A>G（p.Y491C）位点变异可能为该患者的致病性突变，其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累，肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。
文献关键词：
肌萎缩侧索硬化;肌电描记术;MATR3基因
中图分类号：
作者姓名：
李杨;石强;孙爽
作者机构：
解放军总医院第一医学中心神经内科医学部，北京100853;解放军总医院第一医学中心呼吸内科，北京100853
文献出处：
引用格式：
[1]李杨;石强;孙爽-.MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化患者临床分析并文献复习)[J].中华神经科杂志,2022(04):341-348
A类：
MATR3,sALS,HVAR,1472A,Y491C
B类：
点突变,散发性,肌萎缩侧索硬化,临床分析,文献复习,解放军总医院,医学中心,心神,神经内科,基因突变,肌电图,头颅磁共振成像,基因检测,全外显子测序,先证者,致病基因,基因筛查,Sanger,突变位点,SIFT,Pred,Polyphen,MutationTaster,数据库检索,临床特点,肌力,起病,颞肌,咬肌,颜面,四肢,下运,运动神经元,受累,肌肉萎缩,家族史,肌酸激酶,风湿免疫,肿瘤标志物,结构性病变,锥体束,异常信号,泛神,神经源性,激波,波幅,瞬目反射,皮肤交感反应,测定结果,杂合突变,错义突变,软件预测,点变异,致病性,肌电描记术
AB值：
0.312631
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