典型文献
C19orf12基因p.Gly58Ser纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病1例
文献摘要：
脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T
2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。
文献关键词：
铁代谢障碍;神经变性疾病;突变;C19orf12基因;线粒体膜蛋白相关性神经变性病
中图分类号：
作者姓名：
刘超;王罗俊;邓艳春
作者机构：
空军军医大学第一附属医院神经内科，西安710032
文献出处：
引用格式：
[1]刘超;王罗俊;邓艳春-.C19orf12基因p.Gly58Ser纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病1例)[J].中华神经科杂志,2022(06):634-639
A类：
C19orf12,Gly58Ser,线粒体膜蛋白相关性神经变性病,NBIA,172G,表兄妹,MPAN,NBIA4
B类：
纯合突变,脑组织,铁沉积,系统遗传,遗传性疾病,铁代谢异常,常见症状,锥体外系症状,锥体束,小脑,周围神经系统,自主神经系统,视觉功能,中报,西京医院,神经内科,全外显子测序技术,基因突变,医学遗传学,基因组学,ACMG,致病性分析,起病,慢性病,进行性加重,首发症状,痉挛,步态,病情进展,智能减退,构音障碍,饮水,呛咳,视力下降,头颅磁共振成像,磁共振成像检查,视神经萎缩,苍白球,黑质,T
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AB值：
0.313658
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