典型文献
SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例
文献摘要：
先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。
文献关键词：
先天性糖基化障碍;SLC35A
2基因
;癫痫性脑病;新生变异
中图分类号：
作者姓名：
董燕;张珂;杜开先;史晓依;史亚丽;徐瑞娟;贾天明;李肖
作者机构：
郑州大学第三附属医院小儿神经内科，郑州450052;郑州大学第三附属医院儿童发育行为科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]董燕;张珂;杜开先;史晓依;史亚丽;徐瑞娟;贾天明;李肖-.SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例)[J].中华神经科杂志,2022(01):60-64
A类：
SLC35A2,844G,Gly282Arg,SLC35A
B类：
新生变异,先天性糖基化障碍,CDG,器官系统,遗传代谢性疾病,我院,成串,痉挛,发育迟缓,家系,外显子,基因组测序,杂合,错义变异,医学遗传学,基因组学,会指,致病性,见报,癫痫性脑病
AB值：
0.283996
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