典型文献
拉考沙胺在低龄婴儿钠离子通道相关癫痫中的应用
文献摘要：
目的:对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道，结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法:收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿，总结其症状体征和血液、脑脊液、影像学、电生理检查结果及其诊疗过程等临床资料及患儿的全外显子组测序结果，分析应用拉考沙胺治疗低龄婴儿SCN2A基因突变钠离子通道疾病的疗效及安全性，同时检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库、万方数据知识服务平台和中国知网等数据库中的相关文献进行复习。结果:2例患儿均为女性，均于出生后3个月内起病，因频繁抽搐并发育落后入院。血液生化及脑脊液检查、血尿代谢筛查无异常，头颅影像学检查无结构异常。病例1基因检测结果显示SCN2A基因（chr2：166152333-166246334）杂合缺失，SCN1A基因（chr2：166847754-16693013）杂合缺失，缺失大小约为5.72 Mb。4 h动态脑电图检测到局灶性电/临床发作35次（持续状态？），予咪达唑仑及左乙拉西坦治疗后，发作不能控制，加用拉考沙胺后发作完全控制。例2基因检测结果提示SCN2A基因存在新发错义突变（c.1285G>A，p.Glu429Lys），患儿每日发作数十次，脑电图监测到3次左侧颞区起源局灶性发作，先后予苯巴比妥、丙戊酸、奥卡西平、左乙拉西坦治疗，发作不能控制，加用拉考沙胺后第3天起未再发作。2例患儿门诊随诊半年余无发作，无明显药物不良反应。结论:钠离子通道相关癫痫脑病发病年龄早，发作频繁，可同时伴有精神运动发育落后。慢钠通道阻断剂拉考沙胺对SCN2A基因突变或同时合并SCN1A基因突变的钠离子通道相关癫痫有较好的疗效及安全性。
文献关键词：
婴儿;癫痫;钠通道;钠通道阻滞剂;拉考沙胺
中图分类号：
作者姓名：
廖红梅;康庆云;吴丽文;方红军;江志;旷小军;邱梅娟
作者机构：
湖南省儿童医院神经内科，长沙 410007
文献出处：
引用格式：
[1]廖红梅;康庆云;吴丽文;方红军;江志;旷小军;邱梅娟-.拉考沙胺在低龄婴儿钠离子通道相关癫痫中的应用)[J].中华神经科杂志,2022(08):826-833
A类：
1285G,Glu429Lys,钠通道阻滞剂
B类：
拉考沙胺,低龄,婴儿,钠离子通道,SCN2A,基因突变,文献复习,临床特点,特点及应用,疗效和安全性,儿童医院,神经内科,癫痫患儿,症状体征,脑脊液,电生理检查,全外显子组测序,分析应用,疗效及安全性,医学图书馆,医学文献,文献数据库,万方数据,知识服务平台,出生后,起病,抽搐,血液生化,血尿,尿代谢,查无,无异,头颅影像学,影像学检查,无结,结构异常,基因检测,chr2,杂合,SCN1A,Mb,动态脑电图,持续状态,咪达唑仑,左乙拉西坦,发错,错义突变,作数,数十次,脑电图监测,局灶性发作,苯巴比妥,丙戊酸,奥卡西平,未再,再发,随诊,药物不良反应,脑病,发病年龄,精神运动发育落后,阻断剂
AB值：
0.297275
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
