典型文献
父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨父源性单纯性3q微重复综合征胎儿的表型特征及遗传学病因，为家系的遗传咨询提供依据。方法:联合应用羊水细胞高分辨染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对来自同一家庭的3例胎儿进行产前诊断，采集父母的外周血样，通过CMA检测确定其变异的亲代来源。结果:3例胎儿的染色体核型均为46，XN，dup(3)(q25q26.1)。CMA提示其为arr[hg19]3q25.33q26.1(159 336 333-166 924 969)×3，均遗传自父亲，母亲未见明显异常。结论:联合G显带核型和CMA分析明确了3例胎儿的父源性3q25.33-q26.1微重复，为该家系的产前诊断和遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
产前诊断;染色体微阵列分析;染色体核型;3q微重复;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
郑来萍;任丛勉;许芳梅;郭莉;王挺;何轶群
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511442
文献出处：
引用格式：
[1]郑来萍;任丛勉;许芳梅;郭莉;王挺;何轶群-.父源性3q微重复综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1406-1409
A类：
q25q26,33q26,q26
B类：
微重复综合征,胎儿,产前诊断,遗传学分析,单纯性,表型特征,遗传学病因,家系,遗传咨询,联合应用,羊水,高分辨染色体,核型分析,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,CMA,血样,亲代,染色体核型,XN,dup,hg19,3q25,传自,父亲
AB值：
0.30972
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