典型文献
产前诊断46，XN，del(8)(p12)/46，XN嵌合体一例
文献摘要：
35岁，G
1P
0，因高龄、孕12
+周超声检查胎儿颈后透明带厚度＝ 3.0 mm就诊，孕18
+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康，否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后，接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46，XN，del(8)(p12)[36]/46，XN[14](图1)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2，提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询，于孕24
+周在外院引产，具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号)，孕妇夫妻均签署了知情同意书。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
刘宁;岳发贵;胡孝南;刘睿智;杨潇
作者机构：
吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心，长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]刘宁;岳发贵;胡孝南;刘睿智;杨潇-.产前诊断46，XN，del(8)(p12)/46，XN嵌合体一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1323
A类：
1P
,18
,CytoScan,750K,8p23,3p12
B类：
产前诊断,XN,del,嵌合体,一例,G
,12
,超声检查,透明带,胎儿生长受限,孕妇,平素,否认,遗传病,有毒,有害物质,放射线,线接触,近亲结婚,签署,知情同意书,书后,羊膜腔穿刺,羊水染色体,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,CMA,Affymetrix,GRCh38,Mb,夫妻双方染色体,染色体核型分析,未见异常,新发变异,遗传咨询,24
,外院,引产,不详,本院,伦理委员会
AB值：
0.401332
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