目的:探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值.方法:选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19～24周)2275例和357例,分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响.结果:NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中,共检出染色体异常73例,检出率为3.21％;NIPT开展后357例行产前诊断,共检出染色体异常140例,检出率为39.22％.NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较,差异有统计学意义(P＜0.001).NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高,达产前诊断总数的95.56％;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96％,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征,达产前诊断总数的68.35％.结论:天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能,还避免了不必要的产前诊断资源的浪费.建议在政府主导及政策法规的支持下,经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围,将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法.

无创产前检测;染色体核型分析;产前诊断;产前筛查

龙英霞;史云芳;孟凡荣;翟春雅;李娜;张颖;王秋霞;马艳红;袁碧波;李晓洲

天津医科大学总医院,天津市女性生殖健康与优生重点实验室,天津 300052

现代妇产科进展

[1]龙英霞;史云芳;孟凡荣;翟春雅;李娜;张颖;王秋霞;马艳红;袁碧波;李晓洲-.天津地区NIPT开展前2275例和NIPT开展后357例孕妇羊水染色体核型对比)[J].现代妇产科进展,2022(05):370-372,376

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