典型文献
产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例
文献摘要：
32岁，G
4P
1，宫内单胎妊娠，否认不良孕产史、不良接触、近亲结婚以及家族遗传病史。早中孕期血清学筛查结果均为低风险，未做无创产前检测，孕22周超声结果提示胎儿第11胸椎声像改变(蝴蝶椎？)(
图1)。经伦理审查批准(2021-011)以及孕妇知情同意，于孕23周行羊膜腔穿刺获取羊水细胞，通过染色体核型分析和染色体微阵列分析进行产前诊断，胎儿核型为46，XN。Affymetrix CytoScan 750K Array检测显示胎儿16p11.22 (29 428 531-30 190 029)区存在0.76 Mb杂合缺失(
图2)，涉及
TBX6等23个OMIM基因。孕妇夫妇深度全基因组测序检测均未见异常，考虑胎儿为新发变异。孕妇在咨询后选择终止妊娠。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
谢梅花;陈静怡;李博洁;向阳海;龚燕飞
作者机构：
岳阳市中心医院，湖南 414000
文献出处：
引用格式：
[1]谢梅花;陈静怡;李博洁;向阳海;龚燕飞-.产前诊断16p11.2微缺失综合征胎儿一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1050
A类：
4P
,CytoScan,750K,TBX6
B类：
产前诊断,16p11,微缺失综合征,胎儿,一例,G
,宫内,单胎妊娠,否认,不良孕产史,近亲结婚,遗传病,早中孕期,血清学筛查,筛查结果,低风险,无创产前检测,胸椎,声像,蝴蝶,伦理审查,孕妇,知情同意,羊膜腔穿刺,羊水,染色体核型分析,染色体微阵列分析,XN,Affymetrix,Array,Mb,杂合,OMIM,夫妇,全基因组测序,未见异常,新发变异,后选择,终止妊娠
AB值：
0.439192
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