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染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值
文献摘要：
目的 评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值.方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析.结果 染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55％,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00％.两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例.结论 用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据.
文献关键词：
染色体核型分析;染色体微阵列分析技术;产前诊断;联合检测;应用价值
中图分类号：
作者姓名：
谭满胜;李祝坤;唐玉芬;黎洛冰;聂俊玮;谢清丰
作者机构：
广东省茂名市妇幼保健院遗传优生优育科,广东茂名 525000;广东省茂名市妇幼保健院产前诊断中心,广东茂名 525000
文献出处：
引用格式：
[1]谭满胜;李祝坤;唐玉芬;黎洛冰;聂俊玮;谢清丰-.染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值)[J].检验医学与临床,2022(15):2108-2111
A类：
B类：
染色体核型分析,染色体微阵列分析技术,产前诊断,CMA,临床价值,该院,羊水染色体,孕妇,分析检测,法共,共检出,染色体异常,三体,性染色体数目异常,染色体缺失,结果不一致,漏检,染色体微缺失,染色体微重复,测漏,染色体易位,性染色体嵌合,遗传咨询,胎儿,联合检测
AB值：
0.20231
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