孕妇 　39岁，因无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)提示胎儿4q21.1-q22.3区存在18.2 Mb重复来我院进行产前诊断。在签署知情同意书后，于孕19周接受羊水穿刺，常规进行羊水细胞核型分析，同时进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。羊水核型为46，XN，der(10)。夫妻双方外周血染色体分析，孕妇核型为46，XX，丈夫核型为46，XY, ins(10；4)(q26；q21.3q22)(图1)；其中4q21.3q22片段插入到10q26处，推测为胎儿10号染色体长臂远端增加片段的来源。胎儿的核型被初步确认为：46，XN，der(10) ins(10；4)(q26；q21.3q22)(图2)。羊水细胞CMA结果为：arr[hg19] 4q21.1q22.3(77 749 160-96 054 487)×3; arr[hg19] 10q25.3(115 863 726-116 745 004)×1(图3)。4q21.1q22.3区存在18.31 Mb的重复(图4)；10q25.3区存在0.88 Mb的缺失(图5)。经检索OMIM、DECIPHER、ISCA、DGV等数据库，4号染色体重复未涉及已知综合征，但涉及 FRAS1、ANTXR2、PIGY等65个OMIM基因，其中 ANTXR2基因编码的酶在辅酶Q的合成过程中发挥重要的作用，其纯合突变会导致辅酶Q10缺乏症和多系统萎缩； PIGY基因编码蛋白为GIP-GnT的组成部分，其纯合突变可导致伴有精神发育迟缓的高磷酸酶症。综合文献报道，该片段重复与语言发育迟缓、运动发育迟缓、癫痫及自闭症等有关，判断为致病变异。10q25.3区的微缺失未涉及已知综合征。

查斌斌;冯燕;张帅;范晓宇;孙晶;李毅

泰安市中心医院，山东　271000;泰安市肿瘤防治院，山东　271000

中华医学遗传学杂志

[1]查斌斌;冯燕;张帅;范晓宇;孙晶;李毅-.父源性插入导致胎儿染色体异常一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):919-920

4q21,q26,3q22,10q26,1q22,10q25,DECIPHER,FRAS1,PIGY,GnT

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