34岁，第一次怀孕进行常规产检。身高157 cm，体重65 kg，发育良好。月经基本规律(3/24天)，妇科检查未见异常。丈夫37岁，发育正常，健康状况良好。夫妇否认近亲结婚及遗传病家族史。孕早期超声提示为单胎，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)2.1 mm。孕16 +3周常规进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)结果提示母体Xq27.3-q28位置缺失( 图1)，无法确定胎儿是否遗传母体该染色体异常。为进一步明确胎儿基因型，该孕妇于孕18 +4周进行羊水穿刺。胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为46，X，del(X)(q27)( 图2A)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果为arr[GRCh37] Xq27.3q28(143 564 588-155 233 098)×1，即X染色体q27.3q28区存在约11.669 Mb的杂合缺失( 图3A)。对该夫妇进行外周血染色体核型分析及CMA检测，孕妇结果与胎儿一致( 图2B、 图3B)，其丈夫未见异常。23 +6周系统超声提示胎儿左手部分掌骨及指骨发育不良( 图4)，夫妻二人上肢皮肤、关节均无畸形且运动正常。经遗传咨询该孕妇选择终止妊娠，一年后自然受孕，于孕18周再次进行羊水穿刺，羊水细胞CMA检测结果正常，分娩一健康男孩。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2022003)，受试者及家属均签署知情同意书。

姜倩竹;原琳;曹东华

大连市妇女儿童医疗中心（集团）遗传代谢实验中心，辽宁　116000

中华医学遗传学杂志

[1]姜倩竹;原琳;曹东华-.一例Xq27.3q28缺失孕妇的遗传学分析及产前诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1048-1049

Xq27,3q28,q28,18

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