典型文献
ANXA11基因突变致肌萎缩侧索硬化症合并额颞叶痴呆(附1例报告及文献复习)
文献摘要：
目的 报道膜联蛋白A11(ANXA11)基因突变所致肌萎缩侧索硬化(ALS)合并额颞叶痴呆(FTD)病例.方法 收集1例ALS-FTD患者的临床表现、影像学检查等资料,并对先证者及其儿子行基因检测.结合文献复习收集ANXA11基因突变相关的ALS、FTD、ALS-FTD的临床研究,分析讨论ALS-FTD的临床特征.结果 先证者为54岁女性,主要临床表现为进行性加重的构音障碍、失语、认知损害.头颅MRI示左侧颞叶局限性萎缩伴胶质增生.基因检测示先证者及其儿子ANXA11基因c.119位点A>G(p.D40G)杂合突变,临床疑诊ALS-FTD.结论 ANXA11基因c.119A>G(p.D40G)突变患者多表现为单纯延髓麻痹,本例患者合并额颞叶痴呆,提示该基因位点突变也可导致认知损害.
文献关键词：
膜联蛋白A11;ANXA11基因;肌萎缩侧索硬化症;额颞叶痴呆
中图分类号：
作者姓名：
马小茜;丁晶晶;陈科良;吴婕;肖朕旭;李翔;赵倩华
作者机构：
复旦大学附属华山医院神经科,上海 200040;仪征市人民医院,仪征 211400;复旦大学附属华山医院神经病学研究所,上海 200040;国家老年疾病临床医学研究中心,上海 200040;复旦大学脑科学前沿中心,上海 200040
文献出处：
引用格式：
[1]马小茜;丁晶晶;陈科良;吴婕;肖朕旭;李翔;赵倩华-.ANXA11基因突变致肌萎缩侧索硬化症合并额颞叶痴呆(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(05):550-556
A类：
ANXA11,D40G,119A
B类：
基因突变,肌萎缩侧索硬化症,额颞叶痴呆,文献复习,膜联蛋白,ALS,FTD,影像学检查,先证者,儿子,基因检测,变相,分析讨论,主要临床表现,进行性加重,构音障碍,失语,认知损害,头颅,胶质增生,杂合突变,延髓麻痹,本例,基因位点,位点突变
AB值：
0.204692
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