典型文献
以脑梗死为临床表现的Aicardi-Goutières综合征1例
文献摘要：
报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ
+级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。
文献关键词：
脑梗死;干扰素Ⅰ型;儿童;冻疮;Aicardi-Goutières综合征
中图分类号：
作者姓名：
李元元;李明霞;杨茜茹;林宏;李建军;李颖;葛芳芳
作者机构：
西安国际医学中心医院神经内科，西安710100
文献出处：
引用格式：
[1]李元元;李明霞;杨茜茹;林宏;李建军;李颖;葛芳芳-.以脑梗死为临床表现的Aicardi-Goutières综合征1例)[J].中华神经科杂志,2022(09):1008-1012
A类：
急性脑干梗死,58G
B类：
脑梗死,Aicardi,Gouti,res,安国,医学中心,中心医院,AGS,治疗及预后,侧肢,肢体无力,院前,额叶,顶叶,钙化,手足,颜面,冻疮,中枢性面瘫,肢体肌力,共济失调,美国国立卫生研究院卒中量表评分,头颅磁共振成像,磁共振血管造影,未见异常,颈部血管超声,心电图,脑脊液,常规检查,血常规,自身抗体,甲状腺功能,肿瘤标志物,人类免疫缺陷病毒,梅毒,阿司匹林,抗血小板聚集药物,康复锻炼,肌力恢复,基因检测,TREX1,基因突变,突变位点,自身免疫性,脑病,怀疑,遗传性疾病,干扰素
AB值：
0.331337
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