典型文献
PNPLA6基因突变的Boucher-Neuh?user综合征(附1例报告及文献复习)
文献摘要：
目的 报道PNPLA6基因突变所致Boucher-Neuh?user综合征(BNS)病例,希冀提高临床医生对该病的认识.方法 收集1例以脑内对称性多发白质病变为突出表现的PNPLA6基因突变所致BNS患者的临床、辅助检查和影像学资料,结合文献复习进行分析讨论.结果 患者为20岁女性,慢性起病、缓慢进展,临床主要表现为行走不稳.既往有慢性肾功能不全、高血压病病史,月经未来潮.查体可见毛发稀疏和女性第二性征发育落后,视力下降、眼球震颤、腱反射活跃-亢进、锥体束征阳性以及共济失调,等.头颅MRI示脑内多发对称性白质病变,垂体发育不良.MoCA量表28/30分.眼底血管造影提示双眼视网膜脉络膜营养不良.经直肠超声显示子宫及双卵巢偏小.实验室检查提示黄体生成素及卵泡刺激素倍增有限.肾脏穿刺病理检查示局灶增生性肾小球肾炎,伴轻度急性肾小管损伤.基因检测发现PNPLA6基因杂合突变:17号外显子c.1859C>A(p.P620H)来自于患者母亲,未见文献报道;29号外显子c.3334G>A(p.A1112T),已有报道为视网膜疾病相关的致病突变.结论 童年期或青少年期以共济失调起病,头颅影像学以对称性多发白质病变为突出表现,尤其是幕下桥脑对称性白质病变,需考虑PNPLA6基因相关疾病可能,确诊需行PNPLA6基因检测.
文献关键词：
Boucher-Neuhäuser综合征;PNPLA6基因;基因突变;脑白质病变
中图分类号：
作者姓名：
贾佳;王昌鹏;范薇;蒋晶晶;金莉蓉
作者机构：
上海市徐汇区中心医院(复旦大学附属中山医院徐汇医院)神经内科,上海 200031;复旦大学附属中山医院神经内科,上海200032;上海市第一人民医院神经内科,上海 200080;复旦大学附属中山医院内分泌科,上海200032
文献出处：
引用格式：
[1]贾佳;王昌鹏;范薇;蒋晶晶;金莉蓉-.PNPLA6基因突变的Boucher-Neuh?user综合征(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(06):643-650
A类：
PNPLA6,Boucher,Neuh,1859C,P620H,3334G,A1112T
B类：
基因突变,user,文献复习,BNS,希冀,临床医生,发白,突出表现,辅助检查,检查和,分析讨论,起病,慢性肾功能不全,高血压病,月经,来潮,查体,毛发,第二性征发育,发育落后,视力下降,眼球震颤,亢进,锥体束征,共济失调,垂体,发育不良,MoCA,眼底血管造影,双眼,脉络膜营养不良,经直肠超声,声显,实验室检查,黄体生成素,卵泡刺激素,倍增,肾脏穿刺,病理检查,肾小球肾炎,急性肾小管损伤,基因检测,杂合突变,外显子,视网膜疾病,疾病相关,致病突变,童年期,青少年期,调起,头颅影像学,幕下,下桥,桥脑,相关疾病,脑白质病变
AB值：
0.292591
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