典型文献
一个先天性糖基化病家系的临床特征和致病变异分析
文献摘要：
目的:探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法:对该家系两例患者的临床资料进行分析，对家系成员进行全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病变异进行验证。结果:先证者及其弟弟均携带
PMM2基因复合杂合突变，其中第5外显子的c.395T>C(p.I132T)为已知致病突变，第5内含子的c.448-1delAG为既往未见报道的新突变。
结论:位于
PMM2基因第5内含子的c.448-1delAG的剪接位点变异为先天性糖基化病新发现的致病变异类型。
文献关键词：
先天性糖基化病;PMM2基因
;新突变
中图分类号：
作者姓名：
范瑞;卢洪华;陆飞宇;李小平;赵胜男;石洪峰;张一宁
作者机构：
吉林大学第一医院，长春 130021;吉林大学中日联谊医院，长春 130033
文献出处：
引用格式：
[1]范瑞;卢洪华;陆飞宇;李小平;赵胜男;石洪峰;张一宁-.一个先天性糖基化病家系的临床特征和致病变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):43-47
A类：
先天性糖基化病,PMM2,395T,I132T,1delAG
B类：
病家,家系,致病变异,变异分析,临床特点,遗传学特征,两例,全外显子组测序,Sanger,先证者,弟弟,复合杂合突变,致病突变,内含子,见报,新突变,剪接位点变异,新发现,变异类型
AB值：
0.213968
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