典型文献
一例携带BBS10基因复合杂合新突变的巴尔得-别德尔综合征病例报道及文献复习
文献摘要：
巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的、高度异质性的常染色体隐性遗传病，其发病机制为纤毛结构或功能异常。本文就1例BBS10突变的23岁女性BBS患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。
文献关键词：
巴尔得-别德尔综合征;病例报告
中图分类号：
作者姓名：
陆小玉;袁凌青;超晨
作者机构：
中南大学湘雅二医院代谢内分泌科，国家代谢性疾病临床医学研究中心 长沙 410011;第一作者现在怀化市第一人民医院内分泌代谢科 418000
文献出处：
引用格式：
[1]陆小玉;袁凌青;超晨-.一例携带BBS10基因复合杂合新突变的巴尔得-别德尔综合征病例报道及文献复习)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(06):522-525
A类：
BBS10
B类：
一例,复合杂合,新突变,巴尔,病例报道,文献复习,Bardet,Biedl,syndrome,度异质性,常染色体隐性遗传病,纤毛结构,病例报告,临床分析
AB值：
0.338247
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