典型文献
一例糖原累积病Ⅵ型患儿的
PYGL基因变异分析
文献摘要：
目的:分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ，GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况，明确其致病原因。方法:收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料，采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA，应用全外显子测序对患者进行基因检测，对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果:患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸，肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿
PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异，患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异，既往未见报道，其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。
结论:PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了
PYGL基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
糖原累积病Ⅵ型;PYGL基因
;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
郑玉灿;孔桂萍;胡国瑞;郑必霞;李玫
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院消化科，南京 210008;南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]郑玉灿;孔桂萍;胡国瑞;郑必霞;李玫-.一例糖原累积病Ⅵ型患儿的
PYGL基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):209-212
A类：
PYGL,2089A,Asn697Asp,160delACT,Tyr53del,Provean
B类：
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AB值：
0.249575
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