典型文献
一例
MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析
文献摘要：
目的:分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查，应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测，对可疑变异位点进行致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低，血清肌酸激酶升高，头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿
MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)，分别来源于母亲和父亲，前者移码变异尚未见报道，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病；后者错义变异已有报道，依据指南判断为意义未明。
结论:MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了
MSTO1基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调，可能导致患儿发病。
文献关键词：
肌病;小脑萎缩;共济失调;MSTO1基因
中图分类号：
作者姓名：
田杨;石真;侯池;李文娟;朱海霞;李小晶;陈文雄
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心，广州 510000
文献出处：
引用格式：
[1]田杨;石真;侯池;李文娟;朱海霞;李小晶;陈文雄-.一例
MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):417-420
A类：
MSTO1,13delG,Ala5ProfsTer68,971C,Thr324Ile
B类：
一例,复合杂合变异,线粒体肌病,小脑萎缩,共济失调,遗传学病因,实验室检查,外显子,子二代,二代测序技术,可疑,变异位点,致病性预测,其父,Sanger,运动发育,发育落后,肌张力减低,肌酸激酶,磁共振成像,进行性加重,基因检测,父亲,移码变异,见报,医学遗传学,基因组学,会指,错义变异,异已,异数
AB值：
0.235614
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
