典型文献
一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及
FKTN基因变异分析
文献摘要：
目的:对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析，为临床诊断提供依据。方法:应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测，发现
FKTN基因可疑位点后，用Sanger测序技术对先证者父母进行验证，明确先证者的病因。
结果:先证者
FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del)，为复合杂合突变。
结论:FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因，新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。
文献关键词：
福山型先天性肌营养不良;先天性肌营养不良;FKTN基因
;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
张玉新;夏艳洁;吴庆华;任依琳;孔祥东;盛光耀
作者机构：
河南科技大学第一附属医院儿科，洛阳 471003;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052;郑州大学第一附属医院儿科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]张玉新;夏艳洁;吴庆华;任依琳;孔祥东;盛光耀-.一例先天性肌营养不良患儿的临床特征及
FKTN基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):722-726
A类：
FKTN,536G,R179T,1301delGTG,W434del,福山型先天性肌营养不良
B类：
一例,基因变异,变异分析,肌酸激酶,致病变异,二代测序技术,良相,基因检测,先证者,可疑,Sanger,父亲,错义突变,移码,缺失突变,复合杂合突变,家系,致病原因,新变异,基因突变谱
AB值：
0.174397
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