典型文献
一个
FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断
文献摘要：
目的:探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测，用Sanger测序法对侯选变异进行验证，并对先证者父母和弟弟进行检测。结果:先证者基因组DNA中检测到2个与常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大相关的
FOXI1基因c.748dupG(p.Asp250Glyfs*30Asn)(致病，PVS1+PM2+PP4，尚未见报道)杂合变异和c.879C>A(p.Ser293Arg)(疑似致病，PM2+PM3+PP1+PP4，首次报道)杂合变异，先证者父母听力正常，分别为
FOXI1基因c.748dupG杂合变异和c.879C>A杂合变异携带者。先证者弟弟听力正常，携带
FOXI1基因c.748dupG杂合变异。
结论:该家系为一个罕见的
FOXI1基因复合杂合变异导致的常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大耳聋家系，
FOXI1基因c.748dupG和c.879C>A为新发现的变异，是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据上述发现对家系进行遗传咨询和再发风险评估。
文献关键词：
FOXI1基因
;前庭导水管扩大;耳聋;基因诊断
中图分类号：
作者姓名：
李晶晶;亢鸿飞;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]李晶晶;亢鸿飞;孔祥东-.一个
FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1080-1084
A类：
748dupG,Asp250Glyfs,30Asn,PVS1+PM2+PP4,879C,Ser293Arg,PM2+PM3+PP1+PP4
B类：
FOXI1,复合杂合变异,常染色体隐性,耳聋,前庭导水管扩大,家系,基因诊断,致病基因,基因变异,变异类型,遗传学病因,全外显子组测序,听力障碍,先证者,基因检测,Sanger,弟弟,见报,首次报道,听力正常,携带者,新发现,根据上述,遗传咨询,再发风险
AB值：
0.161928
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