典型文献
IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例
文献摘要：
目的:对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法:对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测，通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析，并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果:患儿临床表现为面容丑陋、身材矮小、头圆大、颈短、角膜浑浊、骨骼畸形，酶学检测阳性，基因检测发现定位于4号染色体上的
IDUA基因存在两处杂合变异，c.1049delA(p.N350Mfs*4)和c.1815dupT(p.V606Cfs*53)，这两处杂合变异的家系验证结果显示分别遗传自母亲和父亲，患儿大姐和二姐分别携带这两种致病基因。c.1815dupT为已报道的致病基因，c.1049delA在人类基因数据库中未见收录。
结论:IDUA基因复合杂合变异是该患儿的遗传学病因，c.1049delA(p.N350Mfs*4)为一个新变异，丰富了该病的变异谱。
文献关键词：
黏多糖贮积症Ⅰ型;IDUA基因
;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
贾海亭;王春华;刘毅
作者机构：
山东大学齐鲁儿童医院骨科创伤外科，济南 250022;山东大学齐鲁儿童医院儿研所，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]贾海亭;王春华;刘毅-.IDUA基因复合杂合变异导致黏多糖贮积症Ⅰ型一例
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1140-1144
A类：
IDUA,1049delA,N350Mfs,1815dupT,V606Cfs
B类：
复合杂合变异,黏多糖贮积症,一例,遗传学分析,双手,十指,伸直,双下肢,屈曲畸形,骨科门诊,基因检测,全外显子组测序,其父,姐姐,Sanger,面容,丑陋,身材矮小,角膜,浑浊,骨骼畸形,酶学,两处,家系,传自,父亲,大姐,二姐,致病基因,人类基因,基因数据库,遗传学病因,新变异
AB值：
0.300374
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