典型文献
一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析
文献摘要：
目的:分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。方法:收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA，进行全外显子测序，筛选出的致病基因突变位点，采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果:该BFNC家系共9名成员，有4例受累者，其中男性3例、女性1例，起病年龄均在新生儿期，4~6月内惊厥发作停止，1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者
KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变，该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证，患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异，该变异在该家庭中与疾病共分离。
结论:家系受累者均在新生儿期发病，预后良好，符合BFNC临床发病特点。
KCNQ2基因无义突变c.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础，此发现拓宽了导致BFNC的
KCNQ2基因突变谱。
文献关键词：
良性家族性新生儿惊厥;KCNQ2基因
;无义突变;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
曾峰;宋菲菲;柯欢;程锐
作者机构：
宣城市中心医院新生儿科，安徽 242099;南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]曾峰;宋菲菲;柯欢;程锐-.一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(02):198-201
A类：
良性家族性新生儿惊厥,convulsions,BFNC,810G,W270X
B类：
家系,基因变异,变异分析,一个中国,benign,familial,neonatal,临床特点,致病基因,基因突变类型,宣城市,城市中心,中心医院,新生儿科,血样,全外显子测序,基因突变位点,Sanger,目标位,受累,中男,起病年龄,新生儿期,基因检测,检测分析,先证者,KCNQ2,杂合,无义突变,哥哥,外公,异在,临床发病,发病特点,遗传学,基因突变谱
AB值：
0.248394
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