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一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析
文献摘要：
目的:对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，基因变异以Sanger测序法验证。结果:基因测序结果显示患儿
CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异，父亲携带c.1895T>A杂合变异，母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料，均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。
结论:CPT1A基因c．1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据，新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。
文献关键词：
肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症;串联质谱;CPT1A基因
;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
洪冬洋;王彦云;孙云;马定远;程威;蒋涛
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心，南京 210004
文献出处：
引用格式：
[1]洪冬洋;王彦云;孙云;马定远;程威;蒋涛-.一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):739-742
A类：
palmitoyltransferase,1895T,Leu632X,1153G,Ala385Thr,PVS1+PM2+PP4,PM1+PM2+PM3+PP3
B类：
一例,肉碱,棕榈,转移酶,缺乏症,变异分析,carnitine,CPT1A,致病原因,Ion,Torrent,体测,遗传代谢病,基因诊断,Panel,Sanger,基因测序,复合杂合变异,父亲,经查,人类基因,基因突变,变数,HGMD,遗传病,异数,ClinVar,新变异,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,致病性变异,致病变异,基因检测,遗传咨询,基因变异谱,串联质谱
AB值：
0.283007
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