典型文献
中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究
文献摘要：
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病.HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传.目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白.国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4～24岁.其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等.除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等.中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异.在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型.
文献关键词：
遗传性痉挛性截瘫11型;基因突变;常染色体隐性遗传;KIAA1840基因;spatacsin
中图分类号：
作者姓名：
杜鹃
作者机构：
中南大学湘雅医院神经内科,长沙 410078
文献出处：
引用格式：
[1]杜鹃-.中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究)[J].中南大学学报（医学版）,2022(12):1729-1732
A类：
SPG11,KIAA1840,spatacsin,弓形足
B类：
分子遗传学,遗传学研究,遗传性痉挛性截瘫,hereditary,spastic,paraplegia,HSP,皮质脊髓束,系统遗传,遗传性疾病,遗传方式,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,连锁,少分,余种,致病基因,发病年龄,首发症状,走路,智力障碍,括约肌功能,视力下降,共济失调,肌萎缩,眼肌麻痹,周围神经病,胼胝体,变薄,脑室,大脑皮质,小脑萎缩,遗传异质性,性别差异,致病突变,移码突变,基因突变
AB值：
0.269924
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