典型文献
一个发作性共济失调2型家系的临床表现及CACNA1A基因突变
文献摘要：
发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病.发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传.在中国人群中,CACNA1A突变导致EA2的报道罕见.中南大学湘雅医院于2018年10月收治了1个EA2家系.先证者,男,22岁,因"反复发作性头晕4年,加重1年"入院.临床表现为反复发作性眩晕伴有言语含糊和肢体共济失调,发作间期存在进行性加重的构音障碍,头颅MRI显示小脑萎缩.患者幼年时有神经心理发育障碍表现,成年期认知评估显示存在认知障碍.先证者的母亲和外婆有类似的发作性症状.提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对先证者进行全外显子测序,发现杂合移码突变c.2042_2043del(p.Q681Rfs*100).进一步采用Sanger测序技术对先证者以及家系成员进行该位点测序验证,在先证者及2个家系成员中发现该杂合移码突变,其中1名家系成员携带此突变但无临床表现,提示存在不完全外显.本研究明确了CACNA1A基因c.2042_2043del突变为该EA2家系的致病突变,该突变可能存在不完全外显,在中国汉族人群中为首次报道.本研究丰富了CACNA1A突变相关EA2的临床表型特征,有助于认识该病临床表现及遗传学特点,减少误诊和漏诊.
文献关键词：
发作性共济失调2型;CACNA1A基因;临床表现;突变;不完全外显
中图分类号：
作者姓名：
徐迎晖;王智沁;孙启英;周琳;许宏伟;胡雅岑
作者机构：
中南大学湘雅医院老年病学神经内科,长沙410008;国家老年疾病临床研究中心(湘雅医院),长沙410008
文献出处：
引用格式：
[1]徐迎晖;王智沁;孙启英;周琳;许宏伟;胡雅岑-.一个发作性共济失调2型家系的临床表现及CACNA1A基因突变)[J].中南大学学报（医学版）,2022(06):801-808
A类：
EA2,2043del,Q681Rfs
B类：
发作性共济失调,家系,CACNA1A,基因突变,episodic,ataxia,反复发作,眩晕,构音障碍,调为,type,致病基因,遗传方式,常染色体显性遗传,中国人群,中南大学,大学湘,湘雅医院,先证者,头晕,含糊,发作间期,进行性加重,头颅,小脑萎缩,幼年,有神,神经心理发育,发育障碍,成年期,认知评估,认知障碍,外婆,发作性症状,员外,全外显子测序,杂合,移码突变,Sanger,该位,名家,不完全外显,致病突变,中国汉族人群,首次报道,变相,临床表型,表型特征,遗传学,误诊,漏诊
AB值：
0.264609
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