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典型文献
家族性男性性早熟五例临床及遗传学分析
文献摘要:
目的:分析5例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患者的临床及遗传学特征。方法:收集5例FMPP病例的临床资料、实验室及影像学检查结果,应用全外显子组测序分析患者致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果:5例患者中4例为儿童,1例为成人。4例患儿均因性发育过早来就诊,发病年龄<4岁,血清睾酮升高,黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)处于青春期前水平,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验提示为外周性性早熟。基因检测发现5例患者LHCGR基因均存在变异,其中前4例患者携带相同的c.1713G>C(p.M571I)杂合突变,病例5携带c.1741T>C(p.C581R)杂合突变。给予4例患儿口服抗雄激素制剂及第三代芳香化酶抑制剂,均治疗有效。结论:LHCGR基因c.1713G>C为尚未报道的新变异,拓展了LHCGR基因突变谱。给予FMPP患儿比卡鲁胺联合第三代芳香化酶抑制剂治疗,可改善临床症状并延缓骨骺进展。
文献关键词:
家族性男性性早熟;外周性性早熟;LHCGR基因;杂合突变
作者姓名:
李玛丽;白改改;胡姝雯;汪治华
作者机构:
西安市儿童医院内分泌遗传代谢科 710003
引用格式:
[1]李玛丽;白改改;胡姝雯;汪治华-.家族性男性性早熟五例临床及遗传学分析)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(10):887-892
A类:
1713G,M571I,1741T,C581R
B类:
家族性男性性早熟,五例,遗传学分析,familial,male,limited,precocious,puberty,FMPP,遗传学特征,影像学检查,全外显子组测序,测序分析,致病基因,可疑,变异位点,家系,Sanger,性发育,过早,早来,发病年龄,睾酮,黄体生成素,卵泡刺激素,FSH,青春期前,促性腺激素释放激素,GnRH,激发试验,外周性性早熟,基因检测,LHCGR,杂合突变,抗雄激素,及第,第三代,芳香化酶抑制剂,新变异,基因突变谱,比卡鲁胺,骨骺
AB值:
0.302576
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